Des scientifiques du Fralin Biomedical Research Institute at VTC de Virginia Tech ont découvert comment une thérapie expérimentale peut aider les cellules cérébrales à surmonter les effets d'une délétion génétique pathogène. L'étude, publiée dans la revue Nature Communications le 28 juillet 2026, se concentre sur une délétion du gène SHANK3, liée au trouble du spectre autistique et au syndrome de Phelan-McDermid.
Au lieu de réparer la délétion elle-même, la thérapie utilise une petite molécule pour stimuler l'activité d'un gène apparenté, SHANK2, qui peut compenser la perte. Dans des expériences en laboratoire avec des neurones humains dérivés de cellules souches, le traitement a restauré la croissance normale des dendrites et des synapses, les connexions qui permettent aux cellules cérébrales de communiquer.
Le chercheur principal, le Dr Anthony-Samuel LaMantia, professeur au Fralin Biomedical Research Institute, a déclaré : 'Cette approche ne corrige pas la délétion génétique, mais elle donne aux cellules une solution de contournement pour restaurer une fonction saine.' L'équipe a testé la molécule sur des neurones de patients atteints du syndrome de Phelan-McDermid, observant une augmentation de 40 % de la densité synaptique après le traitement.
Ces résultats offrent une nouvelle stratégie potentielle pour traiter les troubles neurodéveloppementaux causés par des délétions génétiques, bien que des études animales supplémentaires et des essais cliniques soient nécessaires avant une utilisation humaine. La recherche a été financée par les National Institutes of Health et le Commonwealth de Virginie.
