Des chercheurs de l'Université de Californie à Riverside ont développé une thérapie génique qui a restauré l'activité cérébrale normale et amélioré le comportement chez un modèle murin du syndrome de l'X fragile (FXS), selon une étude publiée dans la revue Science Advances le 17 juin 2026. La thérapie délivre une copie fonctionnelle du gène FMR1, qui est silencieux dans le FXS, permettant la production de la protéine FMRP manquante.
Dans l'étude, dirigée par le Dr Iryna Ethell, une seule injection du vecteur de thérapie génique dans le cerveau de jeunes souris adultes FXS a entraîné une augmentation des niveaux de FMRP dans des régions cérébrales clés, notamment l'hippocampe et le cortex. Les souris traitées ont montré une plasticité synaptique normalisée et une réduction des comportements répétitifs, ainsi qu'une amélioration de l'interaction sociale et de l'apprentissage dans des tests de labyrinthe.
Les chercheurs ont utilisé un vecteur viral adéno-associé (AAV) pour délivrer le gène et n'ont observé aucun effet indésirable significatif sur une période de suivi de six mois. La thérapie était efficace lorsqu'elle était administrée à l'âge de quatre semaines, correspondant à l'adolescence chez la souris, mais pas lorsqu'elle était donnée plus tard, suggérant une fenêtre critique pour l'intervention.
Le Dr Ethell a noté que bien que les résultats soient prometteurs, des études supplémentaires sont nécessaires pour évaluer la sécurité et l'efficacité chez des animaux plus grands avant que des essais cliniques humains puissent être envisagés. Le syndrome de l'X fragile est la cause héréditaire la plus fréquente de déficience intellectuelle et d'autisme, touchant environ 1 homme sur 4 000 et 1 femme sur 8 000 dans le monde.
