Des chercheurs ont développé une nouvelle méthode pour étudier le risque génétique dans les cellules immunitaires rares, qui étaient auparavant difficiles à analyser en raison de leur rareté. L'approche, décrite dans une étude récente, permet aux scientifiques d'identifier comment les variants génétiques associés aux maladies agissent sur des gènes situés loin dans la séquence d'ADN, plutôt que sur des gènes voisins.
La méthode, appelée « analyse des loci de traits quantitatifs d'expression (eQTL) en cellule unique », a été appliquée à des types spécifiques de cellules immunitaires comme les lymphocytes T régulateurs et les cellules tueuses naturelles. En isolant ces cellules rares, les chercheurs ont pu cartographier les variants génétiques vers leurs gènes cibles, fournissant ainsi des informations sur les maladies auto-immunes et inflammatoires.
Selon l'étude, cette technique a révélé que de nombreux variants associés à des maladies influencent l'expression des gènes de manière spécifique au type cellulaire, ce qui était auparavant caché lors de l'analyse de populations cellulaires mixtes. Ces découvertes pourraient conduire à une meilleure compréhension des mécanismes des maladies et à des cibles thérapeutiques potentielles.
La recherche a été publiée dans une revue à comité de lecture, et l'équipe a rendu ses données publiquement disponibles pour d'autres scientifiques. Cette avancée devrait accélérer la recherche génétique en immunologie et en médecine de précision.
