Des chercheurs de la Perelman School of Medicine de l'Université de Pennsylvanie ont découvert une règle fondamentale régissant la façon dont l'ADN est physiquement arrangé à l'intérieur du noyau cellulaire, et comment les perturbations de cette organisation peuvent contribuer à une maladie humaine, en particulier l'ataxie de Friedreich. L'étude, publiée dans une revue à comité de lecture, révèle que le pliage physique de l'ADN peut réduire au silence un gène clé, FXN, responsable de la production de la frataxine, une protéine essentielle à la fonction mitochondriale.
L'ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 50 000 aux États-Unis. Elle est causée par une mutation du gène FXN, entraînant une réduction des niveaux de frataxine. L'équipe de Penn a découvert que dans les cellules de patients atteints d'ataxie de Friedreich, l'ADN contenant le gène FXN est plié en une structure compacte et inactive qui empêche l'expression du gène.
Cette découverte offre une nouvelle compréhension de la façon dont la répression génique peut se produire par des changements physiques dans l'architecture de l'ADN, plutôt que seulement par des modifications chimiques. Les chercheurs ont utilisé des techniques d'imagerie et génomiques avancées pour cartographier l'organisation 3D du génome dans les cellules de patients, identifiant des boucles et des plis spécifiques qui corrèlent avec l'activité génique.
L'auteur principal de l'étude, le Dr [nom non vérifié], a déclaré que cette découverte pourrait conduire à de nouvelles approches thérapeutiques ciblant le pliage de l'ADN pour réactiver le gène FXN silencieux. Bien que la recherche en soit encore à ses débuts, elle ouvre des voies potentielles pour traiter l'ataxie de Friedreich et éventuellement d'autres maladies causées par des anomalies similaires du pliage de l'ADN.
En mai 2026, aucun essai clinique n'a été annoncé sur la base de ce mécanisme spécifique, mais la recherche fournit une compréhension fondamentale qui pourrait éclairer le développement futur de médicaments. Les résultats ont été confirmés par plusieurs méthodes expérimentales et sont considérés comme robustes par la communauté scientifique.
