Des variants génétiques spécifiques du système immunitaire sont significativement associés à un début plus précoce du cancer du sein chez les femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA1, selon une nouvelle étude publiée dans la revue Science Advances. La recherche suggère que des mutations héréditaires dans les gènes responsables de la détection et de la destruction des cellules anormales peuvent influencer le moment où le cancer se développe chez les individus à haut risque.
L'étude, dirigée par des chercheurs de l'Université de Californie à San Francisco, a analysé des données génétiques de plus de 1 100 femmes porteuses de mutations BRCA1. Ils ont constaté que les femmes qui portaient également certaines variantes de gènes liés à l'immunité, en particulier ceux impliqués dans la réponse des cellules tueuses naturelles (NK), développaient un cancer du sein en moyenne cinq à sept ans plus tôt que celles sans ces variantes.
On sait que les mutations BRCA1 confèrent un risque élevé à vie de cancer du sein et de l'ovaire, les estimations pour le cancer du sein allant de 60 % à 80 %. Cette nouvelle découverte souligne que le fond génétique individuel, au-delà de BRCA1 lui-même, peut modifier ce profil de risque. Les chercheurs soulignent qu'il s'agit d'une association, et non d'une cause directe, et que davantage de travaux sont nécessaires pour comprendre le mécanisme biologique.
Cette découverte pourrait éventuellement aider à affiner l'évaluation des risques et les calendriers de dépistage pour les porteuses de mutations BRCA1, permettant potentiellement des stratégies de prévention plus personnalisées. Cependant, les auteurs notent que l'application clinique n'est pas encore imminente et que les résultats doivent être validés par des études indépendantes plus vastes.
