Un médecin de Lisbonne, qui a étudié la médecine à la Nova Medical School, explique comment les tests génétiques peuvent fournir des réponses lorsque les méthodes de diagnostic traditionnelles échouent. Après avoir terminé une année de stage général, le médecin a eu du mal à s'engager dans une spécialité unique, cherchant quelque chose d'intellectuellement exigeant.
Les tests génétiques sont devenus de plus en plus importants pour diagnostiquer les maladies rares, qui touchent environ 300 millions de personnes dans le monde. Selon l'Organisation mondiale de la santé, il existe environ 6 000 maladies rares, et 80 % ont une origine génétique.
Le médecin note que dans les cas où les patients ont subi de nombreux tests sans diagnostic clair, l'analyse génétique peut identifier la cause sous-jacente. Cette approche a été particulièrement utile en pédiatrie et en neurologie, où de nombreuses affections ont une base génétique.
Les progrès de la technologie de séquençage de l'ADN ont rendu les tests génétiques plus accessibles et abordables. Le coût du séquençage d'un génome humain est passé de 100 millions de dollars en 2001 à environ 1 000 dollars aujourd'hui, selon le National Human Genome Research Institute.
