Des chercheurs de l'École de médecine de l'Université de Virginie ont inversé avec succès une forme sévère d'épilepsie génétique chez des souris en utilisant une technique d'édition génétique de nouvelle génération. L'étude, publiée dans la revue Science Advances, a ciblé des mutations du gène SCN1A, une cause connue du syndrome de Dravet, une forme d'épilepsie infantile résistante aux traitements.
L'équipe a utilisé une version avancée et haute fidélité de l'outil d'édition génétique CRISPR-Cas9 pour corriger la mutation dans le cerveau de souris adolescentes. Après le traitement, les souris ont connu une réduction drastique des crises et un taux de survie amélioré, beaucoup atteignant une durée de vie normale. La correction a également normalisé l'activité cérébrale et atténué des symptômes associés comme l'hyperactivité et les déficits cognitifs.
L'auteur principal Manoj K. Patel a souligné l'importance d'avoir traité des souris adolescentes, ce qui reflète un scénario clinique potentiel pour des enfants plus âgés diagnostiqués avec cette condition. La recherche démontre la faisabilité du concept que l'édition génétique peut intervenir efficacement après le début de la maladie, et pas seulement de manière préventive.
Bien que les résultats soient prometteurs, les scientifiques mettent en garde contre la nécessité de recherches supplémentaires approfondies pour garantir la sécurité et l'efficacité avant d'envisager tout essai sur l'homme. L'étude représente une étape cruciale vers le développement d'un traitement unique et durable pour les épilepsies génétiques sévères, qui ont actuellement des options thérapeutiques limitées.
